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透视数十万遗传多囊肾的家庭

作者: 日期:2008-5-26 21:55:20 出处:  访问次数:

  遗传多囊肾的危害已越来越被人们重视,遗传多囊肾根治的困难性及不可控遗传性给个人身心及整个家庭都带来了沉重的困惑,透视广大遗传多囊肾家庭,不要让肾脏在 “无知与忍耐”中悄悄衰竭!
  多囊肾确切发病人数不清,但美国报道为1/6000,而据欧洲的研究报道为1/40000。结果的不同可能因研究的人数和方法不同所致,也可能与不同地区的人“体质”不同所致。综合所有有价值的报道,估计最可能的发病率为1~2/10000。世界范围内大约有1250万患者,美国大约有60万,我国发病人数在约为130万到150万。由于家庭遗传原因,我国多囊肾患者大约集中在三十几万户家庭,只有少数无家庭遗传史。最多家族中可有8~10位患者甚至更多,少的也有3~5位患者,基因遗传是对家庭和家族无底的危害。
  多囊肾遵循常染色体显性遗传规律,男、女发病率相等;父、母有一方患病,子女50%获得囊肿基因而发病,如父、母均患病,子女发病率增加到75%;不患病的女子不携带囊肿基因,如与无多囊肾的异性婚配,其子女不会发病,亦不会隔代遗传。真正非经父母遗传,由基因突变而致病者极少见。
  大多数多囊肾家庭都有明显的遗传性,有的遗传率近乎是100%。记录的一位叫李松的患者,他的家族里从袓父开始出现这种病,以后便每代人都有患病。大家都知道:如果一家人中有一个患肾病的,那么,这个家庭就已经很难了。可李松家里却有8个人患有多囊肾肾病。因为没有及时治疗,其中有5个人已经发展到了尿毒症期。
  因为过去对多囊肾认识不够,加上目前一家人治疗的沉重负担,几乎把这个家庭压垮了。多囊肾虽然不能完全根除,可是也是能控制的,甚至有些家庭患者因控制好,避免了很多不幸的事情发生。对于多囊肾,仅管外科专家认为不可治,但多数内科专家都认为及早控制住囊肿的发展,保护好肾脏是最好的解决办法。
多囊肾是一种遗传性疾病,也恰恰是因为“众所周知”的皮毛和偶有个别的典型例子。使人们对多囊肾产生了一种错误的认识,即多囊肾不能结婚更不能要小孩。这给多囊肾患者增加了很大的精神压力,给自己家庭造成无底的困惑,往还要受到外人的“歧视”。


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